Kľúčová úloha biopsie prsníka v histologickom molekulárnom podtypovaní

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/prsia-biopsia/about/pac-20384812

Biopsia prsníkapostupy už dávno prekročili jednoduchú oblasť „diagnostiky“; sú základnou bránou k personalizovanému presnému ošetreniu. V modernom poňatí komplexného manažmentu rakoviny prsníka niekoľko malých vzoriek tkaniva získaných punkciou nesie množstvo informácií, ktoré určujú kvalitu života pacientky. Tento článok podrobne preskúma, ako postupy biopsie prsníka prostredníctvom vysokokvalitného -odberu vzoriek umožňujú následnú molekulárnu patologickú analýzu a rozhodnutia o liečbe.

Kvalita vzorky: Základný kameň molekulárnej detekcie

Či už ide o imunohistochemické testovanie hormonálnych receptorov (ER/PR) a stavu HER2, alebo profilovanie génovej expresie pomocou Oncotype DX a MammaPrint, sú kladené prísne požiadavky na integritu, včasnosť fixácie a obsah nádorových buniek vo vzorkách tkaniva. Pri postupoch biopsie prsníka tieto požiadavky lepšie spĺňajú prúžky tkaniva získané pomocou ihiel s priemerom 14G alebo väčším v porovnaní s cytologickými vzorkami získanými pomocou jemnej-aspirácie ihlou.

* Zachovanie štruktúry: Biopsia jadrovej ihly zachováva pôvodnú štruktúru mliečnych kanálikov, čo pomáha patológom rozlišovať medzi karcinómom in situ a invazívnym karcinómom, čo je rozhodujúce pre stanovenie plánov liečby (napríklad, či je potrebná disekcia axilárnych lymfatických uzlín).

* Prevalencia nádoru: Na získanie spoľahlivých výsledkov molekulárnej detekcie musí podiel nádorových buniek vo vzorke zvyčajne dosiahnuť určitú úroveň (napr. 20 %-30 %). Systémy vákuovej biopsie (VAB) vďaka svojim väčším vzorkovacím slotom často poskytujú vzorky s vyšším obsahom nádorových buniek, vďaka čomu sú obzvlášť vhodné pre vysoko heterogénne nádory.

Perspektívne aplikácie dizajnu ihiel v molekulárnej analýze

Pokročilé postupy biopsie prsníka začínajú zvažovať potreby následnej molekulárnej analýzy:

• 1. Ošetrenie bez RNázy/DNázy: Niektoré špičkové-jednorazové ihly využívajú špeciálne techniky balenia a spracovania, aby sa zabránilo kontaminácii exogénnou nukleázou a chránila integrita RNA, čo je kľúčové pre vzorky vyžadujúce sekvenovanie RNA alebo analýzu génových čipov.
• 2. Kompatibilita roztoku na konzerváciu tkaniva: Materiál ihly (najmä polymérne materiály) musí zabezpečiť, aby chemicky nereagoval s formalínom alebo inými fixačnými prostriedkami tkaniva, aby sa predišlo ovplyvneniu následných procesov získavania antigénu.
• 3. Retencia markera: Pri vákuovej-biopsii môžu niektoré systémy pred odstránením ihly zanechať titánovú svorku (značku). Nie je to len na označenie miesta biopsie pre následnú chirurgickú resekciu, ale môže to tiež umožniť terapeutickú integráciu v budúcnosti vložením liekov alebo senzorov na povrch titánovej svorky.

Stratégie biopsie v špeciálnych prípadoch

Pri určitých typoch rakoviny prsníka, ako je zápalová rakovina prsníka alebo Pagetova choroba, je implementácia postupov biopsie prsníka obzvlášť kritická. V týchto prípadoch môžu byť potrebné viaceré punkcie, aby sa zabezpečilo získanie dostatočného množstva nádorového tkaniva. Okrem toho vykonanie biopsie pred neoadjuvantnou terapiou (chemoterapia/cielená terapia) na stanovenie základnej molekulárnej typizácie je nenahraditeľné pre hodnotenie účinnosti liečby (napr. PCR, patologická kompletná odpoveď).

Doplnok a výzvy tekutej biopsie

Zatiaľ čo tkanivová biopsia zostáva zlatým štandardom, tekutá biopsia (cirkulujúca nádorová DNA, ctDNA) sa v posledných rokoch rýchlo rozvíja. Súčasné klinické usmernenia však stále zdôrazňujú, že žiadny výsledok tekutej biopsie nemôže nahradiť tradičné postupy biopsie prsníka na definitívnu diagnostiku a molekulárnu typizáciu. Bioptické tkanivo poskytuje informácie o priestorovej heterogenite nádoru, zatiaľ čo tekutá biopsia odráža viac dynamických zmien v nádore v celom tele. Kombinácia oboch je trendom budúcnosti.

Na záver, biopsia prsníka je východiskovým bodom modernej presnej medicíny pri rakovine prsníka. Každá biopsia je ako označenie kľúčových súradníc na "životnej mape" pacienta. Lekári preto musia mať pri výbere bioptickej ihly a postupu „holistický pohľad“, pričom zohľadňujú nielen aktuálnu diagnózu, ale aj potreby liečby na niekoľko nasledujúcich rokov. Vysokokvalitné-bioptické vzorky sú tým najlepším darčekom pre patológov a onkológov.