https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-prsia-prehľad biopsie

Po dlhú dobu, základná hodnotaprsiaaspiračná biopsia jemnou{0}ihlou bola definovaná ako a"diagnostický nástroj"- na určenie benígnej alebo malígnej povahy lézie. S príchodom éry presnej medicíny však úloha tejto technológie prechádza hlbokou premenou. Bunkové vzorky ním získané už nie sú len"dokument o rozsudku"na patologickú diagnostiku; namiesto toho sa stali"kľúč"k odhaleniu tajomstiev biológie nádorov a vedeniu individualizovanej liečby.

Od „Čo to je“ po „Ako to je“: Extrakcia molekulárnych informácií

Tradičné cytologické vyšetrenia sa zameriavajú najmä na morfológiu buniek, aby sa zistilo, či ide o rakovinové bunky. Moderná aspiračná biopsia jemnou{1}ihlou však môže prostredníctvom série pokročilých technológií získať obrovské molekulárne informácie z malého množstva vzoriek buniek.

1. Imunocytochémia:Vykonaním imunohistochemického farbenia na bunkových sklíčkach môžeme určiť kľúčové biomarkery rakoviny prsníka, ako sú estrogénové receptory, progesterónové receptory, receptor 2 ľudského epidermálneho rastového faktora a index proliferácie Ki-67. Tieto informácie priamo určujú, či pacienti môžu profitovať z endokrinnej liečby alebo cielenej liečby. Štúdie potvrdili, že vzorky nasávané jemnou ihlou a veľké chirurgické vzorky majú vysoký stupeň konzistentnosti pri detekcii týchto indikátorov.
2. Fluorescenčná in situ hybridizácia:V prípadoch s neistými výsledkami HER2 možno vykonať testovanie FISH s použitím buniek získaných z aspirácie jemnou ihlou, aby sa určilo, či existuje amplifikácia génu HER2, čím sa presne vytriedia pacientky vhodné na liečbu cielenú proti-HER2.
3. Sekvenovanie génov:Vďaka vyspelosti technológie sekvenovania ďalšej{0}}generácie môže dokonca aj malé množstvo buniek získaných aspiráciou jemnou ihlou úspešne extrahovať DNA alebo RNA na komplexnú genómovú analýzu. To môže odhaliť mutácie génu vodiča, ako sú PIK3CA, ESR1, BRCA1/2 atď., čo pomáha pacientom nájsť potenciálne cielené lieky alebo príležitosti na klinické skúšanie. Najmä u pacientok s pokročilou rakovinou prsníka, keď nie je možné získať nové vzorky tkaniva, sa sekvenovanie jemných ihlových aspiračných bunkových parafínových blokov z minulosti archivovaných vzoriek stáva dôležitým spôsobom na usmernenie následnej liečby.

"Sentinel" monitorovania liečby: Dynamické hodnotenie účinnosti a liekovej rezistencie

Počas liečby karcinómu prsníka, najmä pri neoadjuvantnej chemoterapii alebo cielenej terapii, dochádza v nádore k dynamickým zmenám. Aspirácia jemnou ihlou sa vďaka svojim minimálne invazívnym a opakovateľným vlastnostiam stala ideálom"monitorovacia sonda-v reálnom čase".

• Hodnotenie odpovede na liečbu:Po začatí neoadjuvantnej terapie a pred chirurgickým zákrokom je možné vykonať odber vzoriek zvyškových lézií pomocou aspirácie tenkou ihlou, aby sa vyhodnotil stupeň patologickej remisie po liečbe. Ak sa včas zistí, že nádorové bunky sú necitlivé na lieky, lekár môže okamžite upraviť plán liečby, aby sa predišlo neúčinným liekom.
• Zachytenie mechanizmu liekovej rezistencie:Keď pacient pociťuje progresiu ochorenia, je možné vykonať aspiráciu lézie tenkou ihlou v mieste progresie, aby sa analyzovalo, či sa v nádore nevyskytli nové génové mutácie, čo vedie k rezistencii na liek. Napríklad počas liečby inhibítormi aromatázy, ak dôjde k progresii, vzorka z punkcie môže detekovať mutácie ESR1, čo naznačuje potrebu prejsť na iné lieky na endokrinnú liečbu.

„Bohatá baňa“ vedeckého výskumu: Podpora základného a translačného výskumu

Okrem klinickej aplikácie poskytuje aspiračná biopsia prsníka jemnou{0}ihlou aj cenné zdroje pre vedecký výskum.

• Analýza jednej-bunky:Pomocou bunkovej suspenzie získanej aspiráciou jemnou ihlou možno vykonať jedno{0}}bunkové sekvenovanie RNA, aby sa odhalila heterogenita v rámci nádoru -, teda rozdiely v profiloch génovej expresie medzi rôznymi bunkami v rámci toho istého nádoru. To pomáha pochopiť, ktoré bunky sú"semená"stimulujúce rast nádoru a ktoré sú"tvrdohlavé molekuly"odolávanie liečbe.
• Stanovenie organoidov-odvodených od pacienta:Malé množstvo nádorových buniek získaných punkciou sa kultivuje in vitro za vzniku trojrozmerného-rozmeru"miniatúrne nádory"(organoidy). Tieto organoidy si zachovávajú genetické vlastnosti a citlivosť pôvodného nádoru na lieky a možno ich použiť na vysoko-výskumný skríning liekov, čo pomáha nájsť najefektívnejšiu personalizovanú kombináciu liekov pre každého pacienta.

Výzvy a budúce smery

Hoci sú vyhliadky sľubné, medzi prirodzené obmedzenia ašpirácie jemnou{0}ihlou patrí malá veľkosť vzorky a nedostatok informácií o štruktúre tkaniva. Smery budúceho vývoja zahŕňajú:

• Technika bunkového bloku:Po odstredení a stuhnutí bunkových fragmentov a malých tkanivových blokov získaných punkciou sa tieto vložia do voskových blokov, čo umožňuje vytvorenie tkanivových rezov podobných malým biopsiám, ktoré poskytujú cytologické aj čiastočné histologické informácie.
• Multimodálna analýza:Kombináciou vpichu jemnou{0}ihlou so zobrazovacou analýzou biomarkerov a tekutou biopsiou (ctDNA) vzniká komplexnejší systém hodnotenia nádorov.
• Automatizácia a štandardizácia:Vývoj automatizovanej platformy na zber a spracovanie buniek s cieľom znížiť ľudskú chybu a zlepšiť kvalitu vzoriek a priepustnosť detekcie.

Stručne povedané, vo vlne presnej medicíny presiahla aspiračná biopsia prsníka jemnou{0}ihlou rámec jednoduchej diagnostiky. Vyvíja sa na multifunkčnú platformu, ktorá integruje diagnostiku, hodnotenie prognózy, objavovanie cieľov liečby, monitorovanie účinnosti a vedecký výskum. Stal sa mostom, ktorý spája základný výskum a klinickú prax a posúva diagnostiku a liečbu rakoviny prsníka na vyššiu úroveň.